Medicina personalizada de precisión para abordar casos no resueltos de cáncer hereditario

El proyecto IMPaCT_VUSCan, liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), trabaja en la mejora de las pruebas genéticas para el diagnóstico de cáncer hereditario a través de la investigación biomédica. Concretamente, se concentra en la identificación y clasificación definitiva de variantes de significado desconocido (VUS). El proyecto implementa una estrategia integral de genómica funcional que debe permitir encontrar una aplicabilidad clínica a estas VUS, de forma que ayude a resolver un mayor número de casos con posible predisposición al cáncer. Para ello, el equipo científico utilizará la inteligencia artificial y las técnicas multiómicas. Asimismo, IMPaCT_VUSCan proporcionará un protocolo validado de caracterización genética del cáncer hereditario para facilitar la toma de decisiones clínicas en todo el Estado gracias a la participación de otros centros en el proyecto, entre los que se cuentan el Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau de Barcelona (IIB) y el IDISBA de Palma.

El proyecto recibe financiación del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia y se enmarca en el PERTE para la Salud de Vanguardia y el componente 17, «Reforma institucional y fortalecimiento de las capacidades del sistema nacional de ciencia, tecnología e innovación», y la inversión 6, «Salud».